Normal anksiyete’nin kökleri korkudadır, önemli işlevleri olan bir duygudur. Tehlikeli ve stresli bir durumla karşılaştığınız zaman, korku, savaş ya da kaç tepki­sini aktive ederek vücudunuzun eyleme geçmek üzere motive olmasına yardımcı olur, kalp kaslara daha fazla kan göndermek üzere daha hızlı çarpar, solunum artar, kaslar harekete hazır olma anlamında gerginleşir.

Bu savunma mekanizması, tehdit oluşturan durumla başa çıkmak üzere, vücuda gereken enerji ve kuvveti sağlar. Prehistorik atalarımız, kendilerini beklemek üzere uzanmış bir kaplan gördüklerinde, koşmaya ihtiyaç duyuyor­lardı. Genel anksiyete ile, her ne kadar fiziksel bir tehlike olmasa da, aynı fiziksel ve duygusal mekanizma harekete geçer. (Genellikle kalıtsal olan) beyindeki nörotransmiter gamma-aminobutyric asit’e ilişkin anormal­likler, kişiyi GAD’ye karşı hassaslaştırabilir. Anksiyete dönemlerini tetiklemek için, hem eski yaşam travmaları hem de fiili yaşam deneyimleri, muhtemelen gereklidir.

Semptomlar

Tedirgin edici bir endişeye ilave olarak huzursuz ve sinirli hisse­debilirsiniz. Kalbiniz hızlı çarpa­bilir, solunumunuz clar ve hızlı bir şekle dönüşebilir ve elleriniz ; titreyebilir. Hızlı solunum, bir nefesi kesilme, bayılma ve uyuşukluk hissi yarata­bilir. (Fazla bir hareket olmasa bile) daha fazla terleyebilir, ağız kuruluğu sebebiyle yutkunma zorluğu çekebilir ve uykusuzlu­ğunuz olabilir.

Mide bozukluğu (kramplar, bulantı ve/veya ishal), baş ağrısı, ve genel ağrılar gibi fiziksel semptomlar o derece göze çarpıcı olur ki hastalar ve doktorlar, altta yatan anksiyete’yi göz ardı ederek fiziksel semptomlara odaklanır.

Doğru tedavinin belirlenmesi, ülser, astım, aşırı aktif tiroit bezi, ve kafein ya da diyet haplarının aşırı kullanımı gibi fiziksel bozuklukların belirlenmesi ve semptomların duygusal bir kayna­ğının olup olmadığının keşfedil­mesine bağlıdır.
GAD’si olan pek çok kişi, genellikle depresyon  veya dysthmia gibi diğer bir psikiyatrik bozukluktan muzdariptir. GAD’si olan kişiler, büyük ihtimalle, alkol ya da diğer madde kullanımından  muzdariptir. Ayrıca, bu maddelerin etkileri ya da bunlardan uzaklaş­manın semptomları, anksiyete’nin seviyesini arttırabilir.

Tedavi Seçenekleri

GAD’nin semptomları sizde varsa, doktorunuzla konuşun. Bir tedavi kombinasyonu (ilaçlar ve psiko­terapi) önerilebilir. Kısa dönem tedavi için en etkili ilaçlar, benzodiazepine ilaçlar olup, GAD’den muzdarip kişilerin yarısında anksiyete semptomlarını yatıştırır.

Uzun dönem tedavi için, tekrarlamayı önlemek üzere antidepresan’lar, ve antianksiyete ilacı buspirone verilebilir.
Ruh hali bozukluklarında kullanılan pek çok ilaç için söz konusu olduğu üzere; buspirone ve antidepresan’lar derhal etki etmez; anksiyete azaltıcı etkilerin bariz şekilde oluşmasından önce, genellikle 2 ila 3 hafta gerekir. Kısa dönem psikoterapi, terapi görmemekten daha etkilidir ve en az, psikoterapisiz alınan antianksi­yete ilaçları kadar etkilidir.

Her ne kadar doktorlar, bunun, viral (virüsün yol açtığı) ya da bakterilerden kaynaklanan bir enfeksiyona bağışıklık sisteminin tepkisi ile alakalı olduğunu düşün­seler de; bu Guillain-Barre sendromunun sebebi bilinmemektedir. Ayrıca, kene ısırmasından sonra da ortaya çıkabilir.

Sendrom genellikle, nezle, öksürük ya da ishal gibi bariz bir enfeksiyonu takiben birkaç hafta içinde gelişir. Enfeksiyonla savaşan aynı antikorların, yanlış­lıkla, sinir kılıflarına hücum ettiği ve bunun, hasar veren iltihaba sebep olduğuna inanılmaktadır. Bu sendrom yaygın bir sendrom olmayıp, her sene 4000′den az kişiyi etkiler.

Hastalığa sebep ola antikor­ları bloke eden antikorlardan ibaret olan gamma globulin, hastalığın tedavisinde kullanılabilir. Bir böbrek diyaliz makinesinin kanı filtre etmesine benzer olarak, kanınız­daki zararlı antikorları filtre edebilen plasmapheresis, semptomların şiddet ve süresini azaltmak üzere uygulanabilir.

Şiddetli vakalarda bir solunum aygıtı gerekebilir, ve gereken gıdayı sağlamak üzere, bir beslenme tüpü kullanılabilir. Pek çok kişi, haftalar ya da aylar içinde tamamen iyileşir.

Fotoğraf makinesinin karanlık bir kutu, objektif ve görüntünün odaklandı­ğı film pozlarına yerinden oluşması gi­bi, göz de gözakı (serttabaka), kornea (saydamtabaka) ve retinadan (ağtabaka) oluşmuştur. Serttabaka bağdokudan ya­pılmış içi boş küre biçimindedir ve ışığı geçirmez.

Serttabakanın ön bölümünde yer alan saydamtabaka ise ışığın küre içine denetimli bir biçimde girmesini sağlar. Bu yapı saydam ön oda sıvısı, göz merceği ve camsı cisimle birlikte “gözün objektifi” sayılabilir.

Gözküresinin en içteki katman olan ağtabaka, ışığa duyarlı fotoğraf filmine benzetilebi­lir. İnsan gözü, bir fotoğraf makinesi gibi sonsuza ya da yakın bir noktaya odaklanabilir. Gençlerde en yalan net görme noktası yaklaşık 17 cm’dir.

Gözün odaklama yapabildiği en uzak ve en yakın noktalar arasındaki uzaklığa uyum aralığı denir. Bu aralık gözün nesneleri ağtabakâ üzerinde odaklayabildiği, yani net biçimde göre­bildiği alandır. Sağlıklı bir gözün uyum aralığı 17 cm’den sonsuza uzanırken, miyoplarda bu aralık örneğin 17-50 cm’yle sınırlanabilir.

Teşhis testleri: Bir çiftin genetik bozukluk ya da doğum kusuru taşıyan bir çocukları olursa, bunun neden ileri geldiğini, gelecekteki çocuklarının aynı riski taşıyıp taşı­mayacağını ve hangi tıbbi tedavinin uygulanabileceğini öğrenmek isteyeceklerdir. Doğru bir teşhis, bu sorulara yanıtı vermek bakımından son derece önemlidir ve de­neyimli bir genetikçinin tıbbi değerlendirmelerini, kro­mozom incelemesini, bazı durumlarda da metaboliz­ma testlerini, DNA analizini, röntgen değerlendirmesini ya da otopsi incelemelerini içerir. Birçok durumlarda söz konusu değerlendirme kesin teşhise götürür; bunun sonucunda da kalıtım kalıbı ve tıbbi tedavi seçenekleri açıklık kazanır. Bununla birlik­te, doğum kusurlu bebeklerin yaklaşık yüzde 40′ında kesin teşhise varılamaz. Bu yüzden, tedavi edilmeleri, kesin bir teşhis olmaksızın, klinik bulgulara dayandırıl­mak zorundadır. Genetik bozukluğun sonraki çocuk­larda yeniden ortaya çıkma riskleri de bilinmeyecek, bu konuda yalnızca tahmin yürütülebilecektir.
Taşıyıcı testleri: Taşıyıcı testleri, genetik bir bozukluğu (ya da doğum kusuru) bulunan bir çocuğu doğmuş çift­ler için, kalıtımsal olduğu kuşkusu bulunan bir bozuk­lukla ilgili ailesel geçmişleri olan kişiler için, ya da bazı etnik kökenlerden gelen bireyler için önemli olabilir. Uzmanlar, kalıtımsal hastalıkları olan çocukların sayısına dayanarak, her kişinin toplam tahmini 100 000 ge­ninden beş ile sekizinin, potansiyel olarak bozuk çeki­nik gen taşıdığını düşünmektedirler. Çekinik gen taşıyı­cısı olmak, taşıyıcının sağlığını hiçbir biçimde etkile­mez. Ama hem anne, hem de baba bu aynı çekinikgeni taşıyorlarsa, her gebelikte, çocuklarının “çifte taşıyıcı” olma, bunun sonucunda da hastalıktan etkilenme riski % 25 olacaktır. Akdeniz kansızlığı, orak hücre kansızlı­ğı ve Tay-Sachs hastalığı için genel nüfus testleri yapıl­ması önerilmektedir.
Doğum öncesi teşhis: Günümüzde, 500′ü aşkın özel bozukluk ve çok sayıda yapısal doğum kusuru, doğum öncesinde teşhis edilebilmektedir. Doğum öncesi teş­his teknikleri dölüt hücrelerinin elde edildiği amniyosentez, koryon villüs örneklemesi (CVS) ve dölüt kanı örnekleme testleridir. Elde edilen dölüt hücreleri, her seferinde kromozom tamlığı bakımından tahlil edilir. Aile geçmişi ya da taşıyıcı testi bir risk ortaya koyuyorsa, dölüt hücreleri özel metabolizma hastalıkları, DNA ka­lıpları ya da başka teşhis belirtileri bakımından kontrol edilir. Dölüt hücreleri elde etmenin yanı sıra, ültrason kullanılarak yapılan doğum öncesi teşhisiyle dölütün yapısı gözle incelenebilir ve önemli bazı doğum kusur­ları ve hastalıklar belirlenebilir.
Günümüzde birçok ülkede anne serumu alfa fetoprotein (MSAFP) taraması adı verilen bir kan testi, gebe­liklerinin 16. haftasındaki bütün gebe kadınlara bir se­çenek olarak sunulmaktadır. Ortalamadan daha yük­sek ya da daha alçak düzeylerde AFP’si olan kadınların, doğum kusurlu bebekleri olması riski, istatistiksel olarak daha yüksektir; bu yüzden, daha başka testler yaptır­maları önerilir. MSAFP taraması, yarık omurgalı dölütlerin % 85′inin, anensefalililerin (dölütün çok küçük be­yinli olması) % 98′inin ve Dovvn sendromluların (mongol bebekler) % 20’sinin teşhisine olanak vermektedir. MSAFP taraması, birden çok dölütün bulunması ve bazı durumlarda da dölütün ölümü durumunda, gebelik sü­resini belirlemeye de yardımcı olur.
Ahlaksal düşünceler: İnsan genetiği alanında son yirmi yıl içinde gerçekleşen ilerlemeler, çok sayıda kalıtımsal hastalığın doğru olarak teşhis ve tedavi edebilmesini büyük ölçüde artırmıştır. Bu ilerlemeler, ailelerin ço­ğunlukla hazırlıklı olmadıkları ahlaksal ve duygusal iki­lemlere yol açmaktadır. Tıbbın teşhis yeteneğinin, te­davi yeteneğinin önünde gitmeyi sürdürmesi, aileler ve doktorları için karar vermeyi daha güçleştirerek, bu iki­lemleri çoğunlukla şiddetlendirmektedir. Sözgelimi, henüz tedavisi bulunmayan kalıtımsal bir hastalık olan ve 30 – 45 yaşları arasında ortaya çıkan Huntington koresi, günümüzde hiçbir belirtisi ortaya çıkmamışken teşhis edilebilmektedir. Huntington koresi risklerinin bilincinde olmaları, bireylere önemli aile planlaması kararları ve mali düzenlemeler yapmak zamanı sağla­maktadır; ama aynı zamanda da, böyle bir bilgi, trav­malara neden olabilecek ruhsal kaygıların ve çöküntü­lerin ortaya çıkmasını da başlatabilir.

Şifre yozlaşması: Proteinlerde bulunan 20aminoasitten çoğunluğunun en az iki kodonunun bulunmasına karşı­lık, bazılarında kodon (şifre sözcüğü) sayısı 6′ya kadar çıkabilir. 2 ya da daha çok sayıda şifre sözcüğünün aynı anlama geldiği bir şifre, yozlaşmış bir şifredir. Bir ami-noasiti şifreleyecek birden çok şifre sözcüğünün (ko­don) bulunması yeteneği, genetik şifrede bulunan tripletler kadar, belirli bir aminoasit için farklı birçok tRNA’nın bulunmasını gerekli kılar. Şifre sözcükleri eş­anlamlarının sayısı ile tRNA’lar arasındaki bu uygunluk, mRNA çevirisinde, bir tRNA ile belli bir mRNA tripleti arasındaki karşılıklı çekimin (kodon ile antikodonun), uygun olması olgusuna dayanır.

Genetik şifre yozlaşmasının bir kalıbı varmış gibi gö­rünmektedir. 2,3 ya da 4 eşanlamlı kodonu bulunan bütün aminoasitler için ilgili tripletlerin ilk 2 bazları öz­deştir. Kodonların değişikliği ancak 3. kodondadır. Söz­gelimi, glisinin başlamasını şifreleyen bütün kodonlar, GG’yle başlar ve öyle gider. Değşinimin (yani çeviride­ki bir hatanın) potansiyel olarak zararlı etkilerini, büyük bir olasılıkla bu esnekliğin azalttığı düşünülmektedir.

Üst üste binmeyen şifre: Her aminoasit bir ya da daha çok triplet tarafından şifrelenmekle birlikte, birbirine komşu bazların, kodonların (şifre sözcüklerinin) oluşu­mu sırasında üst üste gelip gelmeyecekleri (örtüşüp ör-tüşmeyecekleri) sorusu doğar. Sözgelimi, AUGUGG dizilişi, üst üste binmeyen bir şifrede, iki aminoasiti şif­reler: Metiyonin (AUG); triptofan (UGG). Oysa üst üste binen bir şifrede, AUGUGG dört aminoasiti şifreleyebi­lir: Metiyonin (AUG), sistein (UGU); valin (GUG); trip­tofan (UGG). Genetik bir şifrenin üst üste binmesinden bazı ciddi sorunlar doğar. Sözgelimi, asparagin, AAU ve AAC ko-donları tarafından şifrelenir. Genetik kod üst üste bin-seydi, asparagin hiçbir zaman bir proteinde metiyonini izlemezdi, çünkü üst üste binen UGA’yla sonuçlanan kodon, sonlandırıcı bir kodondur. Bununla birlikte, bir­çok proteinde asparagin, metiyonini izler. Şifre harfleri karşılıklı olarak tekelci dizilişler oluşturan bütün amino­asitler için aynı şey geçerlidir. Bu yüzden genetikçiler, genetik şifrenin üst üste binmediği sonucunu çıkarmış­lardır.

Genetik şifre üst üste binmemekle birlikte, aynı nük­leotit bazlarının birgenden fazla bölümler oluşturduğu­na ilişkin örnekler vardır. Sözgelimi virüslerde, çeşitli vi­rüs proteinlerini bileştiren aminoasit sayısı, proteinleri şifreleyen mRNA triplet sayısını aşar. Bu gibi durumlarda, aynı baz dizilişleri, farklı başlangıç noktalarından okunmaktadır. Sözgelimi, AUGAAUGUGUGG… bir polipeptit zincirini soldaki ilk bazdan başlayarak şif­releyebilir; ama aynı zamanda, aynı baz dizisinde, ikin­ci bir polipeptit zincirini soldan beşinci bazdan baslavarak da şifreleyebilir. Bu koşullar altında, sonlandırıcı ko-donlar, mRNA’nın farklı noktalarında da ortaya çıka­caklardır. Bunun sonucu olarak oluşan protinler birbir­lerinden boyları, aminoasit bileşimleri ve işlevleri bakı­mından farklı olacaklardır. Söz konusu koşullar altında, bir genin baz dizilişi bir başkasınınkinin üstüne binebilir ya da bir gen, bir başka genin baz dizisi içinde bile yer alıyor olabilir.

Şifrenin evrenselliği: Geçmişte belirli bir kodonun bü­tün organizmalarda aynı amino asidi şifrelediği düşünü­lürken, bunun istisnaları saptanmıştır. İnsan mitokon-driyumlarında, genetik şifre tablosunun istisnaları şun­lardır: UGA term (yani sonlandırıcı) yerine frp’yi; AGA ve AGG, argyerine ferm’i; AUA, //eyerine mef\ şifre­ler. Başka türlerin mitokondriyumları, genetik kodların­da eşit sayıda az değişiklikler bulunmasına karşın, farklı­dır. Bazı kirpikli birhücrelilerde, UAAveUAG, term ye­rine g/t/yu kodlar ve yalnızca UGA, kodon işlevi görür. Genetik kodonun (şifre sözcüğünün) kökeni bilinme­mekle birlikte, organizmaların çok büyük bir bölümün­de var olması, oluşumunun günümüzden 3 milyar yıl önceye uzandığını düşündürmektedir.

Aktarım RNA’sı (tRNA) özdeşliği: Her tRNA molekülü­nün, çeviri sürecinde oynadığı çok önemli iki rol vardır: Belirli bir aminoasite bağlanması; o aminoasiti, bir pro­tein içinde yerli yerine yerleştirmesi. tRNA’da her iki iş­lev için, bu görevi yerine getirmeye yardım edecek bir tanılama yerinin bulunması gerekir. Genetikçiler bir süredir, her tRNA üstündeki antiko-donun, genetik kod içindeki aminoasitlerden birtanesini şifreleyen özel bir haberci RNA (mRNA) kodonunun tümleyicisi olduğunu bilmektedirler. Bununla birlikte, tRNA ile hangi aminoasitin eşleşeceğini kararlaştıran ta­nıma merkezinin kimliğinin belirlenmesi, bunda rol oy­nayan bir kalıbın ya da “şifre”nin görülmemesi nede­niyle kolay değildir. En etkili düzen, her iki işleve yara­yan, böylece tRNA molekülün her iki görev için kimliği­ni belirleyen bir tanıma yeri bulunması olurdu. En kes­tirme sonuç, uygun aminoasitin seçilmesi için tanıma yeri olarak da işlev yapabilen tRNA antikodonu bulun­ması olurdu. Durumun, tRNA’ların yarısı için böyle ol­duğu sanılmaktadır; bunlarda tRNA kodonundaki bir değişmeye, tRNA’ya bağlanmak için seçilen aminoasit-teki bir değişme eşlik eder. Bununla birlikte, aminoasit tanıma yerinin tRNA mo­lekülünün başka bir yerinde bulunduğu başka tRNA’lar vardır. Aminoasitler için tRNA tanıma yerlerinin şifresini çözecek “ikinci bir genetik şifre”nin aranması çekici gelmekle birlikte, böyle bir şifre bulunmamaktadır.

Değşinim: DNA zincirinin baz dizilişi herhangi bir yolla değişirse, bir ya da birkaç gen kodunun farklı okunuşu, farklı proteinlerin yapımıyla sonuçlanır. Bu değişikliğe, değşinim (mütasyon) adı verilir. Değşinim, bazen orga­nizmanın görünüşünde ya da metabolizmasında bir değişiklik oluşmasıyla sonuçlanır. Bir değşinim, küçük ve nispeten önemsiz olabilir, ya organizmada ciddi bi­çim bozukluklarına ya da metabolizma eksikliklerine yol açabilir. Öte yandan, değşinimler, kuramsal olarak, bir türde evrime yol açan değişikliklerin nedenlerinden birini oluştururlar. Bu gibi değişmelerden biri, bir bazın başka bir bazın yerine geçmesi sonucu (baz değişmesi) özel kodonun değişmesiyle sonuçlanmasıdır. Başka bir tip değşinim, bir ya da daha çok nükleotitin DNA zincirine eklenme­siyle ya da DNA zincirinden eksilmesiyle sonuçlanır; bu, bir gen içindeki nükleotit sayısını değiştirir. İskelet-değişim değşinimi, bir eklenme-eksilme değşinim tipidir. Bu değşinimde, bütün gen dizilimi boyunca yer alan bazlar, yeni tripletler oluşacak biçimde yer değişti­rir. Yer değiştirme, genin değşinime uğramış kesimin­den şifrelenen mRNA’daki farklı bir tripletler dizilişine yol açar; bu da, üretilen polipeptit zincirinden değişik bir aminoasit dizisine yansır. Bu zincir aslında değşinim geçirmemiş DNA zincirinin ürettiği polipeptitten bütü­nüyle farklı olabilir. Araştırmacılar, kesintisiz bir DNA molekülü içinde bütün (bölütlenmemiş) bir geni bulunan bakterilerin ve öbür alt yapılı organizmaların tersine, üstün yapılı orga­nizmalarda bölütlenmiş bir niteleyici gen bulunduğunu anlamışlardır. “Ekson” adı verilen DNA şifreleyici bö-lütleri, “intron” adı verilen ve o proteinin herhangi bir aminoasitini şifrelemeyen kesimlerle birbirlerine bağ­lanmışlardır. Bütün gen, DNA’dan mRNA’ya şifrelenir, ardından enzimler molekülden intron başlatan bölüm­leri ayırırlar ve ekson başlatan bölümleri birbirine bağ­larlar.

Genetikçiler bölütlerdeki genetik şifrenin, özel­likle bir baz eklendiği ya da eksildiği zaman, şifrenin bü­tün dizilişini değiştirerek geniş değşinim olasılığını azalt­tığına inanmaktadır. Bir genin intronunu temsil eden DNA kesimi içinde, ilgili olmayan bir protein şifresinin bulunabileceği de belirlenmiştir.

Hücrenin çekirdeğine yerleşmiş bulunan kromo­zomlar DNA (dezoksiribonükleik asit) nükleik asitini içerirler; DNA, organizmaların çoğunda kalıtım gereci­dir. Kromozom, “gen” adı verilen birimlere bölünür. Her gen belli bir özellikten sorumludur (Bk. GENETİK). Biyokimyasal anlamda, her gen, bir özelliğin gelişme­sinde rol oynayan belli bir proteinin üretilmesinden so­rumludur. Protein bireşimi hücrenin protoplazmasında gerçekleştirilir; bu nedenle, genetik bilgi aktarımının hücre zarının içinde oluşması gerekir. Türün geçmiş ve günümüzdeki üyelerinde var olan genetik şifrenin (ya da genetik kod) değişmezliği, genlerin onları kuşaktan kuşağa taşıyan bireylerin üstünde aynı etkileri yapmala­rına olanak verir.

Genetik şifrenin nasıl çalıştığına ilişkin bilgiler, tıp araştırmalarında, özellikle de genetik hastalıklar ve ge­netik mühendislik alanlarında önem taşır. Islah edilmiş bitki ve hayvan yetiştirme yöntemleri, davranış ve geliş­me genetiği alanındaki araştırmalar kadar, genetik şifre­nin anlaşılmasına da dayanır.

KODON: Kodon, genetik şifrenin temel birimidir. Böyle olmakla birlikte, kodon (şifre sözcüğü) konusunda bilgi sahibi edinebilmek, için nükleik asit moleküllerinin yapısı ko­nusunda da bilgi edinmek gerekir. Hem DNA, hem de RNA, “nükleotit” denilen bir dizi birimden oluşan bü­yük kimyasal bileşiklerdir. Her nükleotit birimi, üç daha küçük bileşikten (bir fosfat, bir şeker, bir baz) oluşur (Bk. GEN).

Nükleik asit bazları: Genetik şifrenin temel nükleotit alt-birimi, bazdır. DNA’da dört çeşit baz görülür: Pürin adı verilen çift halkalı bileşikler olan adenin (A) ile guanin (G); pirimidin adı verilen tek halkalı bileşikler olan timin (T) ile sitozin (C). RN A’da genetik şifrede kullanılan baz­lar adenin, guanin, sitozin ve urasildir (U). Urasil, RNA’da, DNA’da timinin bulunduğu yerlerde bulunan bir pirimidindir.

Baz birleşmeleri: Genetik şifreyi açan anahtar, bazların tek zincirli DNA ve RNA’nın bir zinciri üstünde ya da iki zincirli DNA ve RNA’nın bir zinciri üstünde düzenli bir biçimde dizilme biçimleridir. Şifreyi çözme sorunu, proteinlerde 20 farklı amino-asit bulunmasına karşın, nükleik asitlerde yalnızca 4 farklı nükleotit bazı bulunmasında yatmaktadır. Her baz, bir aminoasiti belirliyorsa, bu durumda 4 amino-asit seçilecek, bu da kalıtım bilgilerinin aktarımı için şif­re sözcüklerinin (yani kodonların) eksikliğiyle sonuçla­nacaktır. Buna karşılık, kendine özgü bir dizilimdeki üç baz tarafından oluşturan şifre sözcükleri, 4×4×4 farklı birleşime (64 kodon) olanak verir; bu, proteinlerde bu­lunan 20 farklı aminoasite yetecek şifre sözcüğünden fazlasını içerir. Şifre sözcüğü, kodon ve triplet (3 bazı anlatır) terimleri, birbirlerinin yerine kullanılabilir. Bir organizmanın genetik malzemesindeki tripletlerin çizgizel düzeni, genetik şifre aracılığıyla üretilen protein­deki aminoasitlerin çizgisel düzenini belirler.

Eşanlamlar: 64 şifre sözcüğünün 3′ü dışında her biri, proteinlerde bulunan 20 aminoasitten birtanesini şifre­ler. Aminoasitlerin çoğunun birden çok kodonu (şifre sözcüğü) vardır; oysa birkaç aminoasit için bunları şif­releyen yalnızca bir triplet bulunur. Belli bir aminoasiti şifreleyen çeşitli kodonlara, o aminpasitin eşanlamlısı denir.

ŞİFRELEME İŞLEMİ:

Proteinlerin üretilmesi sırasında, genlerin taşıdığı bilgi­nin aktarılması “şifreleme” ve “çevirme” diye adlandırı­lan iki aşamada gerçekleşir. Şifrelemede (şifre haline getirme), ,bir organizmanın kalıtım gereci bir şablon iş­levi görür;,haberci RNA (mRNA) adı verilen bir RNA po-linükleotiti, bu şablon üstünde oluşur. Bu RNA’ya “ha­berci” denmesinin nedeni, hücre çekirdeğindeki nük­leik asitlerden genetik olarak şifrelenmiş bilgiyi, hücre sitoplazmasında yerleşmiş ribozomlara taşımasından kaynaklanır.

Çevirme (ya da çeviri) işlemi sırasında mRNA, fiili protein bireşim yerleri olan hücre ribozomlarına bağla­nır. mRNA kodonlarının dizilişi, bir protein içindeki aminoasitlerin dizilişini belirler. Her aminoasit bir akta­rım RNA’sıyla (tRNA) taşınır; Bu tRNA’nın nükleotitleri arasında “antikodon” adı verilen bir üç nükleotit baz di­zisi vardır. Antikodon, belirli bir mRNA kodonunun tümleyicisidir. tRNA ile mRNA arasında bir karşılıklı çe­kim ve geçici hidrojen bağlanması oluşur. Bu bağlanma sırasında tRNA’dan belirli aminoasitler, büyüyen poli-peptit zincirine aktarılır.

Her iki zincirden şifre haline getirme. Genetikçiler baş­langıçta, çifte zincirli bir DNA molekülünün yalnızca bir zincirinin – “anlamlı”(sense) zincir- RNA’ya kopyalanan fiili genleri taşıdığını düşünüyorlardı. Öbür, “anlamsız” (antisens) zincirin yalnızca kopyalanmada iş gördüğü­ne inanıyorlardı (Bk. NÜKLEİK ASİT). O dönemden bu yana, en azından birkaç olguda, aynı DNA dizilişinin her iki zincirinin şifrelendiği belirlenmiştir. Ama anlam­sız RNA şifresinin proteine mi çevrildiği, yoksa RNA olarak kalıp anlamlı genin bir düzenleyicisi olarak mı iş­lev gördüğü henüz belirlenememiştir.
Şifrenin başlatılması ve durdurulması: Nükleik asit zinci­rinin genlerine bölünebilmesi için, her bilginin nerede başlayıp nerede bittiğini gösteren özel bir bilgi içeren işaretler bulması gerekir. Bilginin hem başlangıcında, hem bitiminde, mRNA özel nükleotitler içerir: Bunlar­dan biri şifrenin çevrilmesini başlatır; öbürü de sona er­dirir.

Metiyoninin kodonu (AUG), protein bireşiminin baş­latıcısı olan kodondur. Bu kodon oluştuğu zaman, bü­tün polipeptit zincirlerinde birinci aminoasitler olarak metiyonin oluşur. Bununla birlikte, çevirme süreci sıra­sında ya da protein zincirinin tamamlanmasından son­ra, hücre enzimlerinin etkisiyle polipeptit zincirinde ge­nellikle bazı değişiklikler olur; bunun sonucunda işlev­sel protein oluşur. Söz konusu değişikliklerden biri, me­tiyoninin uzaklaştırılmasıdır.

Üç anlamsız kodonu (ya da sonlandırıcı) UUA, UAG ve UGA, herhangi bir aminoasiti şifrelemeyip, yalnızca bilgideki noktalama işaretleri olarak işlev görür. Hiçbir tRNA, UUA, UAG ve UGA taşımaz; bu tripletlerden biri bir mRNA zincirinde ortaya çıkarsa, çevirme süreci du­rur.

Genetik mühendisliği yöntemleri hayvan yetiştiriciliğin­de, bahçecilikte ve tarımda binlerce yıldır etkili biçim­de uygulanmaktadır. Tahıllar, 7 000 yıl kadar önceden başlanarak, besin üretimi için ayıklama yöntemiyle ye­tiştirilir. Daha yakın dönemde, buğday ve pirinci içine alan “yeşil devrim” diye adlandırılan bir program, dün­yanın artan besin gereksinmesini karşılamak yolunda çok şeyler başarmıştır. Büyükbaş hayvanlar ve domuz­lar, 8 000 yıl önce evcilleştirmiştir ve ayıklama yönte­miyle insan beslenmesinin iki ana kaynağı haline gel­miştir.

İnsan hastalıkları konusunda bağışıklıkbilim alanın­daki bazı buluşların başarılı bir biçimde uygulamaya ge­çirilmesi, her biri belli bir virüse, birhücreli hayvana ya da hücre cinsine özgü çok miktarda özel tipte antikora gereksinme duyulması nedeniyle yakın dönemlere ka­dar sınırlı kalmıştır. 1975′te bir kanser hücresi, özel bir antijene karşı antikorlar üreten bir dalak hücresiyle kay­naştırılmış ve melez hücre, hem dalak hücresinin tek tip antikorunu üretmeyi, hemde kanser hücresi gibi büyü­meyi ve bölünmeyi sürdürmüştür. Günümüzde, belirli mikroorganizmalara karşı, bu tür monoklonal antikor­lar büyük miktarlarda üretilmektedir.

Nispeten büyük bir protein molekülünden (yaklaşık 1 320 aminoasit) oluşan bir antikor,yazık ki bazı kişiler­de alerji tepkilerine yol açabilir (Bk. ANTİKOR). Bilim adamları, bunu önlemek için, yalnızca molekülün anti­jen bağlanma yerini taşıyan bir antikor geliştirmektedir­ler. Bu değiştirilmiş antikorun daha küçük olması, alerji tepkilerinin sıklığını azaltmakta ve hedefine taşınmasını kolaylaştırmaktadır. Ayrıca, bilim adamları çeşitli mo­noklonal antikorların antijen bağlanma yerlerini taklit eden kısa (yaklaşık 15- 20 aminoasit uzunluğunda) sen­tetik peptitler üretebileceklerini düşünmektedirler. Bunlar çok miktarda ve maliyetleri düşük olarak üretilebilirlerse, alerji tepkilerine yol açmaksızın hastalıklarla savaşımda etkili olacaklardır.

YENİDEN BİRLEŞTİRİLMİŞ DNA:

Teknik “Gene yerleştirme” denilen yeniden birleştiril­miş DNA oluşturmak, bir organizmanın genetik gereç kesimlerinin başka bir organizmaya aktarılması tekniği­dir. Bu tekniğin temeli, DNA zincirlerinin, bazı nükleotit dizilerinin bulunduğu yerlerden özel enzimler (sınırla­yan enzimler) kullanılarak koparılmasıdır. Bu süreç, başka organizmalardan aynı biçimde elde edilmiş DNA parçacıklarıyla birleşebilen bir dizi verici DNA parçala­rının ortaya çıkmasıyla sonuçlanır. Deneysel örneklerin çoğunda, DNA parçaları virüslerle ya da plazmitlerle (hücrelerde bulunan, kendiliğinden kopyalanarak ço­ğalan küçük DNA halkaları) birleşirler. Virüs ya da plazmit taşıyıcıları, verici DNA parçalarını hücrelere taşırlar. Taşıyıcı ve verici bileşenlerden oluşan DNA parçacığı yeniden birleştirilmiş DNA molekülünü oluşturur. Bu molekül, “konak” diye adlandırılan hücrenin içine gi­rince, konağın her bölünmesinde, konağın DNA’sı bo­yunca kendini kopyalar. Bu bölümler, her biri yeniden birleştirilmiş DNA molekülünün bir kopyasını ve verici DNA parçacığını, şifrelediği proteine çevirme potansi­yelini taşıyan bir özdeş hücreler klonu üretirler. 1985′te, bileşimi bakımından özgün DNA örneğiyle özdeş olan iki çift sarmal üreten etkili bir klonlaştırma yöntemi geliştirilmiş ve polimeraz zincir tepkimesi diye adlandırılmıştır.

Uygulamalar: Yeniden birleştirilmiş DNA deneylerin­de, konak hücreler olarak bakterilerin kullanılması, gen sıralanması konusunda önemli bilgiler sağlamıştır. Çe­şitli büyüklüklerde verici DNA parçacıkları kullanılarak, belirli genlerin kendilerini göstermesini yöneten dene­tim birimlerinin yeri ve etkisi tanımlanmıştır. Bakterileri ve proteinlere çevrilen DNA parçacıkları­nı içeren yeniden birleştirilmiş DNA yöntemleri, ensü­lin (şeker hastalığı için), interferon (virüs hastalıkları ve bazı kanser biçimleri için) ve büyüme hormonu (cüce­lik için) gibi tıbbi açıdan önemli maddeler sağlanmasını artırmıştır: Bu maddeler eskiden ana kaynaklarından, ancak çok sınırlı miktarlarda sağlanabilmekteydi. Yeniden birleştirilmiş DNA yönteminin bir başka önemli tıbbi uygulaması da, bazı hastalıklara karşı aşıla­rın üretilmesidir. Bir hastalığa karşı aşı, bir kişiye öldü­rülmüş ya da zayıflatılmış mikroorganizmaların iğneyle verilmesine, bunun sonucu olarak o kişinin bağışıklık sisteminin antikorlar üretmesine dayanır. Bu yöntem, her zaman, aşı üretim süreci sırasındaki bir hata nede­niyle aşıda hastalığa yol açabilecek etkin virüsler bulun­ması riskini taşımıştır.

Araştırmalar, antikor oluşmasını uyaran antijen olarak işlev gören etkenin, mikroorga­nizmanın dış yüzü olduğunu göstermiştir. Günümüz­de, yeniden birleştirilmiş DNA tekniği aracılığıyla, has­talığa yol açan mikroorganizmanın yüzeyine, zararsız mikroorganizmalara özgü, onu belli bir hastalığa karşı aşı olarak kullanan genleri aktarmak olanağı vardır. Bu, çiçek hastalığının dünya çapında kökünün kazınmasın­da son derece etkili olanizararsız’inekiçiçeği virüsünün kullanılmasıyla başarılı bir biçimde yapılmıştır. Sözgeli­mi, gen mühendisliği tekniğiyle, inek çiçeği virüsünün, herpessimplekstip 1 virüsünün (uçuk) protein kılıf gen­lerini taşıyan bir susu hazırlanmış, bunun yanı sıraenflüenza virüsüne karşı aşı olarak etki gösteren bir başkası, ayrıca hepatit B virüsüne karşı etki gösteren bir üçüncü­sü hazırlanmıştır. Araştırmacılar hastalığa yol açıcı çeşit­li virüslerin protein kılıf genlerini tek bir inek çiçeği virü­sü susuna yerleştirme ve bunu çoğul-aşılama organiz­ması olarak olarak hizmet edecek duruma getirme yo­lunda çalışmalar yapmaktadırlar. Bitki hücreleri de konak hücreler olarak kullanılabilir ve bunun besin üretiminde önemli sonuçları olabilir. Bazı bakterilerin azot bağlama sistemleri için şifrelenen genler, tarım bitkilerinin hücrelerine yerleştirilebilirse, dünyanın, besin üretimi inanılmaz biçimde artacak ve yapay gübre kullanımına gerek kalmayacaktır. Bitki hücreleri, bakteri genleri için konak olarak kul­lanılmakla kalmayıp, hayvan genlerinin alıcıları olarak da iş görebilirler. Biyolojik ışıldama yeteneği bulanan ateşböceğinin kullanıldığı böyle bir gene yerleştirme deneyinde, ışık üretimi için gerekli enzimi üreten gen, birtütün bitkisine aktarılmış, daha sonra, bitkinin kökle­ri gerekli bileşenleri içeren bir eriyiğe daldırılınca, bitki ışık yaymaya başlamıştır. Böylece, hayvan genlerinin, uygun koşullarda, bitki hücrelerinde işlev görebilecek­leri kanıtlanmıştır. Buna ters düşen olgular görülse de, hayvan ve bitki evrenleri arasında gen aktarımında aşı­lamayacak engel yoktur. Soyları uzun süre önce tüken­miş canlıların, ölümünün hemen ardından ya buza ya da durgun bir gölün dibindeki çökeltilere gömülerek bedeni hiç olmazsa bir ölçüde korunmuş organizmala­rının genleri, polimeraz zincirtepkimesinden yararlanı­larak incelenebilmektedir.

Günümüzden 20 milyon yıl önceden kalma bir manolya bitkisinin yaprak geni DNA diziliminin, günümüzdeki manolya bitkisinin aynı geniyle yapılan karşılaştırmasında, 820 DNA temel genin­den yalnızca 17’sinin farklı olduğu görülmüştür. Bu, çok uzun bir süre içinde yalnızca çok az miktarda ev­rimsel değişme geçirdiğini göstermektedir. Abraham Lincoln’un kan ve saçlarının DNA’sının analizinde de polimeraz zincir tepkimesinden yararlanılmıştır. Bilim adamları Abraham Lincoln’da Marfan sendromunun (anormal bir biçimde uzun el ve ayak parmaklarıyla, za­yıflamış aort ve kalp kapakçıklarıyla, kalp enfeksiyonla­rına yatkınlıkla belirti verir) bulunup bulunmadığını öğ­renmeye çalışmaktadırlar.

ADLİ TIPTA DNA

DNA kısıtlayıcı enzim etkisine uğradığında, çeşitli bü­yüklükte parçacıklar oluşur. Her insan ailesi soy çizgisi­nin kendine özgü kısıtlayıcı enzim DNA parçacıkları di­zilimi vardır. İnsan soy çizgilerinde bulunan bu DNA parçacıklarının dizilimlerindeki çeşitliliğe, “kısıtlayıcı-parçacık uzunluğu çokbiçimliliği” adı verilir. Tek yu­murta ikizleri dışında, her kişi birbirinden farklı iki aile çizgisinin genetik j gerecinin| birleşmesinden oluştuğu için, bir bireydeki parçacık büyüklük dizilimi kendine özgüdür ve o kişinin DNA parmak izi işlevini görebilir. Bu teknik, kurbanların suçluyu tanımlayamadıkları şid­det suçlarının özel) birtakım örneklerinde, saldırganla­rın kimliğinin belirlenmesinde son derece önemli ol­muştur. Sözgelimi, bir ırza geçme olayından sonra ku­maşların üstündeki kan ya da ersuyu lekeleri, ya da döl yolundan pamukla alınan örnekte bulunan sperma hücreleri ya da saldırganın yolunmuş saçları, analiz için kullanılabilir. Enzim sindiriminin ardından kurumuş kandan ya da başka bir kaynaktan özütlenen DNA, DNA parçacıklarının, suçlanan kişinin hücrelerinden elde edilen DNA’yla tıpatıp uyar. Kan lekelerinin elde edilebildiği yerlerde, dört yıl kadar eski olan örnekler­den kesin DNA parmak izleri elde edilebilmektedir.

YÖNELİMLER

1980′de ABD Yüksek Mahkemesi, ABD Patent ve Tica­ri Marka Ofisi’ne, genetik mühendisliği tekniğiyle hazır­lanmış bir “petrol yiyici” bakteriyle ilgili patent verme iznini verdi. Bakteri, “doğal olmayan insan yapısı mik­roorganizma” diye sınıflandırıldı. Sonraki sekiz yıl için­de, genetik olarak değiştirilen bakteri, virüs ve bitkiler için 200 kadar patent verildi. 1988′de hücreleri kansere yatkın bir gen dizisi (etkinleştirilmiş onkojen dizisi) içe­recek biçimde, genetik mühendisliği tekniğiyle hazır­lanmış bir fare türünün patenti verildi. Teknik olarak “gen aktarıcı insan olmayan ökaryot hayvan” diye ta­nımlanmış olan bu tipten her fare, hem kanser yapıcı maddelerin küçük dozlarını denemekte, hem de kan­serin gelişmesine karşı koruyucu etki yapacağı düşünü­len ilaçların etkililiğini denemekte kullanılabilir. Tarım alanında genetik mühendisliğiyle hazırlanmış bazı tarım bitkisi türlerinin patentleri alınmıştır. Bunların arasında triptofan aminoasidi bakımından zengin mısır bitkileri, tohumları da öldüren zararlı böcek ilaçlarına dirençli pamuk bitkileri, çeşitli böceklere dirençli tütün bitkileri ve çeşitli virüslere dirençli patates bitkileri sayı­labilir. Tıp alanında da, kan hücresi yapımını uyaran eritropoyetin hormonunun, kalp krizlerini tedavi etme­de kullanılan bir pıhtılaşma önleyici ilaç olan doku plazminojen etkinleyicisinin ve hepatit C’nin tedavisinde etkili olduğu kanıtlanan alfa interferonun patentleri ve­rilmiştir.

1983′te çok sayıda Huntington koresi hastalığına ya­kalanmış birey bulunan geniş bir aile grubunda yapılan bir inceleme, genin, 4. kromozom üstündeki belli bir noktaya yerleşmiş özel bir DNA parçacığıyla birlikte görüldüğünü ve birlikte aktarıldığını ortaya çıkarmıştır. Bu geniş ailenin bir çocuğunda özel DNA parçasının tanılanması, hastalığın ilk belirtilerinin görülmesinden yıl­larca önce, çocuğun bu hastalığın genini taşıdığını gös­terir. Buna benzer bir biçimde, Ducenne kas körelme­si, kistli fibroz ve nörofibromatozun genlerinin, kromo­zomlar üstündeki özel yerlerinin haritası çıkarılmıştır. Bu alandaki çalışmalar geliştirildikçe, aynı türden daha birçok hastalığa neden olan genlerin daha kesin genetik testlere (Bk. GENETİK TESTLER) ve genetik danışmaya olanak sağlayacak haritaları çıkarılacaktır.

Mantarlar, birhücreli yosunlar gibi bazı organizmaların hücre çekirdeklerinde, yalnızca bir dizi, yani haployit sayıda (n) kromozom bulunur. İn­san dahil, üstün yapılı organizmaların beden hücreleriyse iki dizi ya da diployit sayıda (2n) kromozom içerir­ler. Karayosunları, eğreitiotları, atkuyrukları, vb. organizmalardaysa, yaşam çevrimlerinin farklı aşamaların­da diployit ve haployit durumlar birbirini izler.

Mayoz: Diployit hücrelerde, gen çiftleri her kromozo­mun üstünde özel yerlere yerleşmişlerdir. Bu gen çiftle­ri, ya iki özdeş genden ya da iki alel genden oluşabilir. Bu nedenle, diployit hücre, her özellik için iki gen içerir. Böyle olmasına karşılık, diployit organizmaların eşey hücreleri yalnızca haployit sayıda (n) kromozom içerirler; biri anneden biri babadan gelen iki eşey hüc­resinin birleşmesiyle diployit (2n) bir zigot ortaya çıkar; döl de bu hücreden gelişir.Bu eşey hücrelerinin ürediği hücre bölünmesine “meyoz” (ya da “mayoz”) adı verilir.

Meyoz, hayvan­larda erbezleri ile yumurtalıkların içinde, üstün yapılı bitkilerde başçıklarda ve yumurtalıklarda, haployit ile diployit arasında dönüşen organizmalardaysa sporofit (2n) aşamasında yer alır. Meyozda tek bir diployit hücre iki haployit hücreye bölünür; bu hücrelerden her biri, iki haployit hücreye daha bölünür. Bu süreç sırasında, iki kromozom dizisi birbirinden ayrılır; böylece gen çiftlerinin üyeleri de birbirlerinden ayrılmış olur. Bu ne­denle, sonuçta oluşan dört eşey hücresinden her biri, her özellik için yalnızca bir gen içerir; aynı ana-babadan gelen farklı eşey hücreleri farklı aleller taşıyabilirler.

Bu nedenle, Mendel’in postulatı (koyutu), fiziksel bi­çimde şöyle yeniden dile getirilebilir: (1) Genler kro­mozomlar üstünde yerleşmişlerdir; (2) genler bir kro­mozom üstünde kendilerine özgü yerler üstünde çift çift bulunurlar; (3) birinci meyoz bölünmesi, gen çiftle­rinin üyelerini birbirinden ayırır; döl hücrelerinde bir gen çiftinin üyelerinin eşit sayıda ayrılmasını sağlar; (4) iki hücre bölünmesinde bu hücrelerin kromozomların da yalnızca bir kez kopyalama olduğundan, kromo­zom sayısı yarıya iner; (5) farklı kromozom çiftleri üs­tündeki farklı gen çiftleri birbirlerinden bağımsız davra­nırlar; (6) yumurta hücresi ile spermanın birbiriyle karşı­laşması, rastlantısal bir olgudur.

Gen bağlantısı ve çaprazlanma. 1900 yıllarının başların­da Thomas Hans Morgan, Mendel’in karşısına çıkma­yan, aynı kromozom çiftine yerleşmiş iki gen çiftinin bulunması durumunu denemek için, sirkesineğinden [Drosophila melanogaster) yararlandı. Bu durumda genler birbirinden bağımsız bir biçimde davranmazlar; çünkü aynı kromozomun üstünde bulunan genler hüc­re bölünmesi sırasında bir arada kalmaya yönelirler. Buna “gen bağlantısı” adı verilir.

Gen birleşimlerinin, ilk hücre bölünmesi sırasında, benzer kromozomların ay­nı anda kopması ve her kromozomdan kopan parçala­rın, kopmuş benzer parçalara bağlanması yoluyla birbi­rinden ayrılması olasılığı vardır. Bu sürece çaprazlanma (”parça alış verişi” de denir) adı verilir. Çaprazlanma, meyoz sırasında her seferinde, dörtlü bir deste duru­mundaki herhangi bir kromozom çifti arasında rastlan­tısal bir biçimde gerçekleşir. Çaprazlanmalar iki hetero-zigot geni (farklı gen ürünleri üreten aleller) içermeleri durumunda, genetik olarak tanımlanabilirler. Bir mik­roskop altında bunlar, taç biçiminde yapılar olarak or­taya çıkar ve birleşek (”chiasma” ya da “chiasmata”) di­ye adlandırılırlar.
Kromozomların işlevi. Günümüzde, genlerin dezoksiri-bonükleik asit (DNA) adı verilen kimyasal maddenin ipliksi uzantıları oldukları ve kromozomları oluşturan ke­sintisiz bir zincir oluşturdukları bilinmektedir.

Birçok araştırmacı, zincirler halindeki uzun gen toplulukları­nın, yani kromozomların önemini açıklamak çabasına girişmişlerdir; bazı gen birleşimleri, uyumsaldeğertaşır ve bunların kalıtımlı bir paket halinde aktarılmaları ge­rekir (bunu sağlayan, kromozom üstünde birbirine ya­kın biçimde sıralanmış olmalarıdır); birbiriyle ilgili işlev­leri bulunan genlerin, çoğunlukla aynı anda etkin duru­ma getirilmeleri gerekir (birbirlerine çok yakın olmaları tek bir düğme mekanizmasıyla etkinleştirilmelerine olanak verir); genlerin birimler halinde “ambalajlan­mış” bir durumda olmaları, hücre bölünmesinde yavru hücrelerin düzgün biçimde üretilmesini kolaylaştırır.

Çaprazlanma ve genlerin bağımsız ayrılmaları, döl­de genlerin, ana-babanınkinden farklı sıra düzenlerin­de birleşmeleriyle sonuçlanır. “Yeniden birleşme” de­nilen bu sürecin, yeni genotiplerin ortaya çıkmasında önemli rol oynayan bir mekanizma olduğuna inanıl­maktadır. Yeniden birleşme, çoğunlukla, birbirinden çok geniş bir biçimde ayrılmış durumda bulunan genler arasında olur; bununla birlikte birbirlerine çok sıkı bi­çimde bağlı genlerin de, az da olsa yeniden birleşme olasılıkları vardır.

MENDEL’İN DENEYLERİ

Mendel, bezelye bitkisinin yedi özelliğini inceleyip, tü­mü için benzer bir kalıtım mekanizması düşündüren deneysel sonuçlar elde etti. Bir deneyinde, boy özellik­leri bakımından farklı olan bitkileri çaprazladı. Önce, hep uzun bitkiler üreten bir bezelye soyu ile, hep kısa bitkiler üreten bir bezelye soyu elde etti. Bunları, bir bit­kiden öbürüne çiçektozu aktararak çaprazladı. Ortaya çıkan döl kuşağının (ilk döl, ya da F, kuşağı) bireylerinin tümünün uzun olduğunu belirledi. Ardından bu bitkile­ri kendi aralarında tozlaşmaya bıraktı ve bir başka döl kuşağı elde etti (F2): Bunların dörtte üçü uzun, dörtte bi­ri kısaydı.

Mendel yasaları. Mendel, bu sonuçlardan yola çıkarak, tümdengelim yoluyla, kalıtım mekanizmasına ilişkin bir açıklama geliştirdi ve bazı ilkelerin doğru olduğunu dü­şündü: (1) Kalıtımsal etkenlerin (genler) var olması ge­rekir; (2) her özellik için iki etken vardır; (3) eşey hücre­sinin oluşumu sırasında, bir çiftin kalıtımsal etkenleri, eşit miktarda iki eşey hücresine (gamet) ayrılır; (4) eşey hücreleri her özelliğin yalnızca bir etkenini taşırlar; (5) farklı özelliklerin kalıtımsal etkenleri, eşey hücresi olu­şumunda birbirinden bağımsız bir biçimde seçilip ayrı­lır (bağımsız ayrılma yasası); (6) eşey hücreleri, taşıdık­ları etkenlere bakmaksızın, rastgele bir biçimde birleşir­ler. F, bitkilerinde ortaya çıkan özellik, ortaya çıkmayan öbür özelliğe baskın durumda görünüyordu. Mendel, boyun uzun olmasına “baskın özellik”, kısa olmasına da “çekinik özellik” adını verdi. Bu olguya sonradan, “baskınlık yasası” adı verildi.

Günümüzde, baskın bir özelliği belirleyen geni gös­termek için genellikle sözgelimi A gibi bir büyük harf, çekinik özelliği belirleyen geni göstermek için küçük harf (a) kullanılmaktadır. Bir kalıtımsal etkenler ya da enler çifti, aynı tiptenseler (AA ya da aa), bu durumun, bu özellik için “homozigot” olduğu söylenir. Öte yan­dan, bir çiftin iki üyesi farklıysa (Aa) bu duruma “hetero-zigotluk” adı verilir.

Mendel deneyindeki F2 bitkilerinin dörtte biri AA, yarısı Aa, dörtte biri de aa’dan oluşuyordu. Uzunluk baskın olduğundan, AA ve Aa’nm her ikisi de uzun gö­rünümdeydi ve uzun bitkilerin uzun-kısa oranı dörtte üçe, dörtte birdi.’Birbirlerinin karşılığı olan, “aleller” adı verilen gen biçimleri birleşerek, farklı genetik tipleri, ya­ni genotipleri oluştururlar. Mendel, incelediği yedi özelliğin tümü için dörtte üçe, dörtte bir oranının varol­duğunu kanıtlamış, ayrıca yedi özelliğin, gen çiftlerinin eşey hüresi oluşumu sırasında bağımsız olarak davran­dıklarını saptamıştı.