Ebeveynlerden birinde hastalık varsa, diğerinde hiç olmasa bile, çocuğun hastalıktan muzdarip olma riski yüzde 50′dir. Genin kalıtsal olarak alınıp alınmadığını belirlemek üzere, cenin’e genetik test  uygulanabilir.

Semptomlar

Semptomlar genellikle 20 ila 40 yaşları arasında başlar; fark edilmez ya da belli belirsiz bir şekilde başlayıp yavaş ilerler. Sinirlilik, depresyon ya da kişilik değişiklikleri dahil olmak üzere, ilk olarak duygusal belirtiler görül­meye başlayabilir. Zaman ilerle­dikçe, bu bilişsel problemler, demans’a doğru gider ve hafıza kaybı ve diğer mental yeterlilik muvaffakiyetsizlikleri ortaya çıkar. Fiziksel semptomlar sonradan bunları takip eder; bunlar, yüzde, kollarda ve gövdede irade dışı ve rasgele seğirmelerdir. Huntington hastalığı olanların yüzlerinde genellikle alışılagelmişin dışında ifadeler mevcut olup, geniş ve eşit olmayan adımlarla yürürler.

Tedavi Seçenekleri

Huntington hastalığının tedavisi yoktur. Chlorpomazine veya haloperidol gibi ilaçlar ile yapılan tedavi, hareket ve ruh hali kusurlarına yardımcı olabilir. Ama hastalığın ilerlemesini durdurmaz. Huntington hastalığı olan kişiler, nihayette, mental ve fiziksel yeterliliklerindeki gerilemenin sebep olduğu komplikasyonlardan muzdarip olurlar. Demansı olan her kişi gibi, enfeksiyon ve hastalıklara daha eğilimli hale gelirler ve fiziksel olarak zayıflarlar; çünkü, solunum sistemlerini enfeksiyonlardan korumada ve yemek yeme yoluyla beslenmede sorunları vardır.

Dr. Fikret Tanırgan: Sık sık kanayan birinci ve ikinci derece, bazen üçüncü derece, daha az olarak da dördüncü derece iç hemoroidlerin pratik tedavisinde uygulanır, ileri derecedeki hemoroidlerde daha fazla ağrı yapmaması için lastik bant uygulanmamalı. Bağlama yönteminde hemoroid memesinin boynuna bir milimetre çapında lastik bir halka takılır. Bağlanan hemoroid memesi bir-iki gün içinde eriyerek söner. Bant düşer, yerinde pek belirti vermeyen, küçük bir yara kalır. O da bir haftada kaybolur. Bu süre içinde ara sıra çamaşıra bulaşan, et suyu şeklinde az bir akıntı olabilir. Daha fazla sorun olmaması için, hastaya bir hafta posasız, sulu gıda yemesi önerilir. Anestezi veya önemli bir ön hazırlık gerektirmez.

Dağlama yöntemi nedir?

Dr. Fikret Tanırgan: Dağlama (yakma), lazer ışık gurubuna yakın, zaman ayarlı bir sıcak ışıktır. Çok iyi kontrol edilebilir, bir iki saniyede kanamaları durdurabilir ve bir-üç saniyelik uygulamalarla birinci, ikinci ve bazen üçüncü derece hemoroidleri bir hafta içinde sorun olmaktan çıkarır. En yeni ve en pahalı yöntemdir.

Peki, bu yöntemlerle nüks riski var mı?

Dr. Fikret Tanırgan: Medikal tedaviler ve basit cerrahi yöntemlerle yapılan müdahalelerde hemoroidlerin tekrarlama riskleri var.

Hemoroid sık görülen bir sorun mu?

Dr. Fikret Tanırgan: Hem kadınlarda hem de erkeklerde hemoroidal sorunlar çok sıktır. En sık neden kabızlıktır. Çevremizdeki kişilerin hemen hemen yarısında 50 yaşına kadar en az bir kez hemoroid sorunu olmuştur. Çoğu kişide zaman zaman hemoroid kanaması olur, ama genellikle çok fazla ve ciddi değildir. Kadınlarda hamilelikte bebeğin baskısıyla ve kabızlık sonucu sorun başlayabilir.

Hangi yaşlarda daha sık ortaya çıkar?

Dr. Fikret Tanırgan: Toplumun yüzde 30′unda görülen hemoroidin 40 yaş üzerinde görülme oranı daha da artıyor. Fakat her yaşta da görülebilir.

Hemoroid riskini neler artırır?

Dr. Fikret Tanırgan:
• Yanlış beslenme alışkanlıkları,
• Bağırsak düzenindeki bozukluklar,
• Başta gebelik olmak üzere karın içibasıncının arttığı durumlar,
• Egzersizden uzak hareketsiz bir yaşam,
• Mesleki nedenler,
• Kalıtsal yatkınlık.

İlaç tedavisiyle hemoroid şikayetler geçmezse ne yapılıyor?

Dr. Fikret Tanırgan: ilaç tedavilerine cevap vermeyen şikayetlerin arttığı durumlarda hastalara cerrahi tedavi yöntemleri uygulanır. Cerrahi tedavi yöntemleri de hemoroidin derecesine göre değişebilir. Basit cerrahiden klasik cerrahi tedavilere kadar her türlü uygulama yapılabilir.

İğne tedavisi nedir?

Dr. Fikret Tanırgan: İğne tedavisiyle makat bölgesinde oluşan spazmların giderilmesi, genişlemiş ve kanama yapan damarların büzülerek şikayetlerin azaltılması hedeflenir. Bu amaçla damar büzücü ve kas gevşetici ilaçlar lokal olarak anal kanal etrafına enjekte edilir.

Bazı uzmanlar homeopatiyi, normal tıp uygulamalarını tamamlayan bir yöntem olarak görmektedir.

Paris’te Saint Jacques, New York’ta Flowers ve Stuttgart’ta Robert Bosch hastaneleri ile Londra ve Moskova homeopati hastane­leri bu uygulamanın önemli merkezleri­dir.

Hare­ket kaybının üç ana özelliği vardır:

(1) Vücudun duruşunu ve dengesini düzen­leyen mekanizmalarda bozukluk.

(2) Beyinde lezyonun bulunduğu yarıküre­nin karşısındaki yarıkürenin denetlediği istemli hareketlerde kayıp.

(3) Kas ger­ginliği ve reflekslerde bozukluklar.

Felcin başlangıcındaki hareket kay­bının ağırlığı her zaman iyileşme hızıyla doğru orantılı değildir. Örneğin felçten sonraki haftalarda önemli iyileşme gö­rülen ağır felç olguları bildirilmiştir. Felcin ortaya çıkması ve tedaviye baş­lanması arasında geçen süre hastalığın gidişinde belirleyici rol oynar.

Felçten sonraki 15 gün içinde elini istemli bir biçimde hareket ettirebilen hastalarda, kolun işlevlerini yeniden ka­zanma olasılığı daha yüksektir. Felç başlangıcından bir ay sonrasına değin hiçbir gelişme elde edilememişse bu, hastalığın olumsuz bir gidiş göstereceği­ni belirtir.

Dördüncü hafta sonuna değin hiçbir iyileşme görülmeyen hastalardan yalnız­ca yüzde 15′i daha sonraki aylarda yürü­me yeteneğini yeniden kazanabilmekte­dir. Kaybedilen hareket yeteneğinin kendiliğinden kazanılması felçten sonra­ki sekiz hafta içinde gerçekleşir. Bu dö­nem sonunda hastaların yalnızca yüzde 12′si yürüyebilir ve yüzde 28′i günlük etkinliklerine geri dönebilir. İlk altı ay sonrasında ise vücut becerilerini yeni­den kazanma olasılığı çok düşüktür.

Felçten hemen sonra, etkilenen or­ganlar gevşek ve reflekssizdir. Kas ger­ginliği ve refleksler felci izleyen 48 saat içinde giderek artar ve sonunda bu or­ganlarda spastik kasılmalar ortaya çı­kar. Ama kas gerginliğinin felçten 2-3 hafta sonra bile artmadığı olgular da vardır.

Spastik kasılmanın derecesi has­tadan hastaya değişir; kasılma, yerçeki­mi kuvvetine karşı koyan kaslarda daha belirgindir. Kas sertliği belirdiğinde hastanın kol ve bacakları kaybedilen ha­reketlerin yeniden kazanılmasını engel­leyen bir biçimde durmaya başlar. Bu hatalı duruş biçimleri arasında omzun yukarı ve arkaya kayması, dirseğin, bi­leğin ve parmakların içe kıvrılması, ko­lun içe doğru dönmesi, kalçanın yukarı ve geriye çekilmesi, dizin gerilip içe dönmesi ve ayağın tabanına doğru bü­külmesi sayılabilir. Baş ve gövdenin de kasılmadan etkilenmesiyle baş felçli omza doğru eğrilir ve gövde felçli yana doğru bükülür.

Spastik kasılmalar uygun bir fizyo­terapiyle gevşetilebilse bile bazı olgu­larda büyük sorunlar yaratır. Bu olgu­larda ilaç tedavisine geçilebilir. İlaç te­davisi bazı olgularda yararlı olmakla birlikte genelde çok başarılı sonuçlar vermez. Ayrıca ilaç tedavisinin yan et­kisi olarak zihin bulanıklığı ve karaci­ğer bozukluğu görülebilir.

Felcin Yol Açtığı Bozukluklara Uyum Sağlama

Felç  önceden sapasağlam olan bir kişide yeni ve bozuk bir vücut yapısına yol açar. Hasta ayrıca örneğin cinsei işlevler gibi günlük yaşamda belirli bir değe­ri olan birçok işlevini yitirmiş olabilir. Hastadaki bu kayıp duygusu isyan, bu­naltı ve çöküntüye yol açabilir.

İsyan, bir kayba karşı gelişen doğal bir tepki­dir.

Bu tepkinin çeşitli evreleri belirlenmiştir: Ret, öfke, uzlaşma girişimleri, depresyon ve teslim olma. Doğal olarak her hastanın bu evrelerden geçmesi beklenemeyeceği gibi bazı hastalar üç evreyi bir arada yaşayabilirler. Beynin­de lezyon bulunan hastalarda zihinsel işlevler de etkilendiğinden, duygusal sorunları değerlendirmek genellikle güçtür. Ayrıca felcin kişinin yaşamında bir felaket olduğu düşünülürse, isyan daha da iyi anlaşılır.

Boyun, omurga, kürek kemikleri ve leğen (pelvis) bölgeleri yastık ya da katlanmış çarşaflar ile desteklenerek istenilen ko­numlara getirilebilir. Felçli kolun dışa dönük konumda kalmasını sağlamak için koltukaltına bir yastık yerleştirile­bilir.

Ayrıca ikinci bir destekle bilek ve parmakların gergin konumda durması sağlanabilir. Dışa dönük ve gergin bir biçimde durmasını engellemek için felçli bacak bir yastıkla desteklenebilir. Uygun bir destekle ayağın da eski ola­ğan konumda kalması sağlanabilir.

Yatmaya bağlı olarak gelişebilecek ya­ralar özel bir dikkatle incelenmeli, ya­raların ortaya çıkmasını önlemek için hastanın yataktaki konumu sık sık (en az her 2-3 saatte bir) değiştirilmeli, aşık kemiği üzeri, topuklar ve bel-kuyruksokumu gibi riskli bölgeler sık sık kontrol edilmelidir.

Ayrıca ikinci bir kişinin yardımıyla uzuvlar her gün hareket ettirilmeli, kasılma gelişmesini ya da toplardamar, trombozlarını (pıhtı) önlemek amacıyla hastaya bazı egzer­sizler yaptırılmalıdır.

Yatak istirahatini gerektiren komplikasyonlar ortaya çıkmadıkça nörolojik bozuklukların tam olarak yerleşmesi beklenmeli ve bunun hemen ardından hasta hareket ettirilmeye başlamalıdır. Hasta fizik tedavi uzmanının gözetimi altında hareket ettirilir ve egzersizlerin süresi gitgide artırılır.

Hastayı gerekli bilgileri vermeden hareket ettirmek ve onun yanlış hare­ketleri yapmasına izin vermek hatalı ve tehlikelidir.

Rehabilitasyon programı sırasında aşağıdaki noktalara dikkat edilmelidir:

• Hastaya felçli tarafından tutularak destek olunmalıdır.

• Tedavinin evde devam edeceği düşü­nülerek hastaya yardım etme teknikleri aile bireylerine de öğretilmelidir.

• Herhangi bir harekete başlamadan önce hastaya hareket hakkında kısa ve kolay anlaşılabilir bilgiler verilmelidir.

• Hastanın odası, hastanın hareket ye­tenekleri göz önünde tutularak düzen­lenmelidir (örneğin hasta sağlam eliyle komodine kolayca uzanabilmeli, koltuk yatağın yakınında olmalı, yatağın ve koltuğun yüksekliği hastaya uygun ol­malı, koltuğun kollukları yeterli ölçüde geniş olmalı vb).

• Hasta hareket ettirilirken felçli taraf­taki omzun yanlış bir konum alması ön­lenmelidir. Bu bölgede sık sık gelişen ağrılı sendromlar felçli kolun rehabili­tasyonunu güçleştirir. Bu nedenle hasta hareket ettirilirken omza ters hareketler yaptırmamaya özen göstermeli ve has­ta, felçli kol gergin ve dışa dönük du­rumdayken hareket ettirilmelidir.

Özellikle ileri yaşta olmayanlarla, düşkünlük belirtileri ya da ciddi komplikasyonlar göstermeyen hastalarda ve kendiliğinden eski güçlerini kazanmaya başlayanlarda fizik tedavi, hastanın kısa sürede hareket yeteneğini yeniden ka­zanmasını sağlar.

Hiperbarik oksijen tedavisi oksijenin özel bir ortamda, yani oksijen basıncı­nın atmosfer basıncının üzerinde bulun­duğu hiperbarik odada verilmesiyle uy­gulanır. Hiperbarik oda, içine özel bir kapıdan girilen metal bir silindirden oluşur. Oda kapısının kapatılmasından sonra kompresörler aracılığıyla odada­ki hava miktarı artırılarak basınç yük­seltilir.

Odadaki hastalara oksijen uy­gun maskeler aracılığıyla verilir. Böy­lece hiperbarik odada demir ve altına ben­zer bir ortam sağlanır; tıpkı deniz altına dalmada olduğu gibi basınç yükselir. Su altında çalışanların karşılaştığı vur­gun olayının klinik ve fizyopatolojik açıdan incelenmesinin hiperbarik tek­noloji ve tedavinin gelişmesinde önem­li rol oynadığını belirtmek gerekir.

Hiperbarik oda önceleri su altında ve büyük derinliklerde çalışanların or­tama uyum sağlamalarına yardımcı ol­mak ya da su altında çalışanlara acil ilkyardım hizmeti ulaştırmak gibi amaçlarla kullanıldı. Zamanla su altın­da belirli bir derinlikte hava soluyan ki­şinin yüzeye dikkatlice çıkması gerekti­ği, çünkü onu çevreleyen yüksek basın­cın vücuttaki gazları genleştirdiği belir­lendi. Bu gaz varlığının vücuttan zarar­sızca atılması için normal basınca ya­vaş yavaş dönülmesi gerektiği anlaşıl­dı. Böylelikle hazırlanan tablolarda yüksek basınçtan normal basınca dönerken izlenmesi gereken aşamalar gös­terilmektedir.

Bu kurallara uymayan dalıcılarda vurgun hastalığı gelişebilir. Vurgun hastalığında atar ve toplar da­marlar içinde oluşan küçük hava kabar­cıkları damarları tıkayarak dokulara bü­yük zararlar verebilir. Travmatik gaz tı­kacında çevre basıncının birden düşme­si ve bunun sonucunda solunum yolla­rındaki havanın genleşmesi akciğerler­de yırtılmalara neden olur. Bu durum­larda en uygun tedavi hiperbarik odada sağlanabilir. Basıncın artırılmasıyla kandaki kabarcıkların ve aynı biçimde solunum sistemindeki havanın hacmi azaltılır.

Hiperbarik odada basınç artışı­na ek olarak oksijen solunumunun uy­gulanmasıyla hipoksik dokuların oksijenlenmesi sağlanabilir. Atmosfer ba­sıncından yüksek bir basınç altında ok­sijen solunması bu gazın hemoglobine bağlanan miktarında önemli bir deği­şikliğe yol açmaz, ama plazmada do­laysız olarak çözünen oksijen miktarını artırır. Hiperbarik odadaki basınçta meydana gelen 1 atmosferlik artış 100 ml’lik plazmadaki çözünen oksijen mik­tarını 2 mi artırır.

Kullanım Alanları

Hiperbarik oksijen tedavisinin başlıca iki kullanım alanı vardır. Birincisi he­moglobin ve alyuvarların işlevlerini ye­rine getirmedikleri durumlarda dokula­ra oksijen taşınmasını güvence altına alır. Bu durumlara kansızlıklarda ve karbon monoksit gibi gazlara bağlı ze­hirlenmelerde karşılaşılır.

İkinci kulla­nım nedeni ise hangi nedenle olursa ol­sun hücrelere giden kılcal damarlardan azalmış oksijen dağılımını artırmaktır. Oksijen tedavisine dokulara yeterli ok­sijen gitmeyen her hastalıkta başvurula­bilir.

Yukarıda değinilen dekompresyon hastalığı ve su altı etkinliklerine bağlı olmayan, karbon monoksit zehirlenme­si, gazlı kangren, diyabetik kangren ve özellikle de yumuşak doku enfeksiyon­ları gibi hastalıklar bu grupta yer alır. Hiperbarik oksijen aynı zamanda doku­nun kendi kendini onarmasını kolaylaş­tırır. Bu durum en çok kemik ve deri için geçerlidir. Hiperbarik oksijen teda­visi yavaşlamış metabolik süreçleri hız­landırır ve iyileşmeyi sağlar.

Diyaliz aygıtı ilk kez 1913′te ABD’de tavşanlar üzerinde denendi. Prototip olarak yapılan ilk model, içinde dolaşan çözeltide asıltı halinde kollodyum (nit-roselüloz) tüplerinin bulunduğu bir silindirden oluşuyordu. Hayvanın kanının kollodyum tüpleri içinden geçerken pıhtılaşmaması için hirudin denen bir mad­de kullanılıyordu.

İlk modellerin başlıca sakıncaları kollodyumun yarı geçirgen zar olarak kullanılmaya uygun nitelikte olmaması ve hirudinin pıhtılaşmayı ön­lemede yetersiz kalmasıydı. (Damar endotelinden farklı bir yüzeyle karşılaşan kan hemen pıhtılaşmaya başlar.)

1930-40 arasındaki iki önemli buluş hemodi­yalizde büyük ilerlemeler sağladı. Bun­ların biri selofanın, öbürü ise küçük dozlarda verildiğinde bile kanın pıhtı­laşmasını uzun süre önleyen heparin ad­lı maddenin bulunmasıydı. Teknoloji­nin ilerlemesiyle 1950′lerin sonlarına doğru diyaliz aygıtı akut böbrek yet­mezliğinde yaygın olarak kullanılmaya başladı.

En önemli sorun vücudun kan dolaşımıyla aygıtın tüpleri arasındaki bağlantıyı sağlamaktı. 1960′a değin uy­gulanan yöntemde bir atardamar ve bir toplardamar cerrahi girişimle çıkarıla­rak silikonlu tüplerle aygıta bağlanıyor­du. Diyaliz bittiğinde bu damarlar diki­liyor ve bir daha kullanılamıyordu. Bu durumda birkaç uygulamadan sonra di­yaliz yapma olanağı kalmıyordu.

New York Üniversitesi’nden İtalyan asıllı iki Amerikalı hekim bu sorunun çözümüne önemli katkıda bulundu. Bresciâ ve Cimino adlı bu hekimlerin geliştirdiği çözüm, genellikle el bileği bölgesindeki bir atardamar ve bir top­lardamar arasında cerrahi yöntemle bir fistül (bağlantı) oluşturmaya dayanıyor­du.

Kılcal damarlardan geçmeksizin doğrudan toplardamara gelen atardamar kanı, toplardamar duvarının kalınlaşma­sına (hipertrofi) yol açıyor ve böylece bu toplardamarın hacmi artıyordu. Da­mar çapının genişlemesi, damar duvarı­nın da daha esnek ve sağlam hale gel­mesi tüplere bağlanan büyük iğnelerle bile birçok kez damarlara girilebilmesini sağlıyor her uygulamada damar ka­panmıyordu.

Tıpta tümörleri inceleyen bilim dalı onkoloji olarak bilinir. Onkolojideki genel kural ışın tedavisi için de geçerli­dir: Tedavinin başlangıç aşamasında, de­ğerlendirmede ya da teknik olarak teda­vinin uygulanmasında yapılacak hata, kesin olarak tedavinin sonunu belirler. Tedavide, eldeki veriler değerlendirile­rek tümörü kökten yok edecek yol temel alınmalı, ışınım dozu ve ışınlanan bölge­nin genişliği bu kurala göre belirlenmeli­dir.

Olguların büyük bölümünde uygu­lanması gereken dozlar, sağlam dokuların ışınıma olan direnç sınırına göre se­çilir ve tedavi aralığı oldukça dardır. Bu nedenle, elde bulunan her türlü teknik olanağa başvurulmalı ve her keresinde daha uygun teknik çözümler aranmalı­dır.

Işın tedavisi en etkili tedavi yöntem­lerinden biridir ve bazen cerrahi girişim ya da ilaç tedavisinden önce düşünüle­cek bir seçenek oluşturur. En uygun te­davi aracının seçiminde işlevsel ve este­tik koşulların yanı sıra psikolojik durum da göz önüne alınmalıdır.

Tedavi amaçlı uygulamalar arasında önleyici ya da koruyucu ışın tedavisi de sayılabilir. Amaç tümörden geriye bir iz kalmasa bile, gizli ve belirti vermeyen yayılımların olabileceği kabul edilen bölgelerin ışınlanmasıdır. Tedavi bu du­rumda da kökten uygulama ölçütlerine göre sürdürülmelidir.

Önleyici ışın tedavisinin bazı kulla­nım alanları aşağıda sıralanmıştır:

• Meme kanserlerinde tümörün sınırlı biçimde çıkarılmasından sonra geride kalan dokunun ışınlanması.

• Birincil tümöre yapılan cerrrahi giri­şim ve/ya da ışın tedavisinden sonra, sağlıklı görünen bölgesel lenf bezlerine yapılan ışın tedavisi (üst solunum-sindirim yolları, erbezi ve yumurtalık kanserleri).

• Kötü huylu lenfomun kesin yerleşimi­nin saptanamadığı durumlarda lenf bez­leri, dalak ve beynin ışınlanması.

• Bölgesel olarak oldukça ilerlemiş ve bölgesel yineleme tehlikesi yüksek olan tümörlerde tümörün tümüyle çıkarılmasından sonra yapılan ışın tedavisi.

Bir merceğin eğriliği ne kadar fazlaysa ışığı o kadar fazla kırar ve odak uzaklığı kısalır. Sağ­lıklı gözde, sonsuzdaki bir nokta, mer­ceğin eğriliği en azken ağtabaka üzerine odaklanır. Hipermetrop gözde ise mer­ceğin aynı noktayı odaklayabilmek için eğriliğini artırması gerekir.

Merceğin eğriliğini kirpiksi kasın kasılması düzenler. Halka biçimindeki bu kas, iris kökü ile mercek arasında bulunur. Hipermetroplukta göz küresi­nin ön-arka çapı normalden kısadır. Bu nedenle mercekte kırılan ışınlar ağtabakanın üstü yerine arkasındaki bir nokta­da birleşirler. Işınların ağtabakâ üzerine düşmesi için mercek eğriliğinin artması gerekir.

Ama mercek, belirli bir sınırın öte­sinde eğriliğini artıramadığı için hiper­metrop göz yakın nesneleri odaklayamaz. Bu nedenle hipermetroplar gazete­yi uzakta tutarak okuyabilirler.

Ayrıca gözküresinin ön-arka çapı kısa olduğun­dan, mercek uzak nesneleri odaklamak için eğriliğini artırır. Sonuçta kirpiksi kas hiçbir zaman tam gevşeyemediğinden göz ve baş ağrısına neden olur.

Hipermetropluk çocukta içe dönük şaşılığa yol açabilir. Gecikmeden mü­dahale edilirse, uygun camların kulla­nılmasıyla bu şaşılık düzeltilebilir.