tedavisi, belirtileri, Hakkında Bilgi, Nedir

Kalıtım bilgisinin genlerden, hemoglobin, ensülin ve pepsin gibi proteinlere çevrildiği kimyasal denklem. Bazı proteinler bedenin yapı gereci olarak iş görürler; buna karşılık bazı başka proteinler, sözgelimi enzimler ve polipeptit hormonlar bedenin kimyasal tepkilerini düzenlerler (ayrıca Bk. PROTEİN VE PROTEİN BİRE­ŞİM).

Hücrenin çekirdeğine yerleşmiş bulunan kromo­zomlar DNA (dezoksiribonükleik asit) nükleik asitini içerirler; DNA, organizmaların çoğunda kalıtım gereci­dir. Kromozom, “gen” adı verilen birimlere bölünür. Her gen belli bir özellikten sorumludur (Bk. GENETİK). Biyokimyasal anlamda, her gen, bir özelliğin gelişme­sinde rol oynayan belli bir proteinin üretilmesinden so­rumludur. Protein bireşimi hücrenin protoplazmasında gerçekleştirilir; bu nedenle, genetik bilgi aktarımının hücre zarının içinde oluşması gerekir. Türün geçmiş ve günümüzdeki üyelerinde var olan genetik şifrenin (ya da genetik kod) değişmezliği, genlerin onları kuşaktan kuşağa taşıyan bireylerin üstünde aynı etkileri yapmala­rına olanak verir.

Genetik şifrenin nasıl çalıştığına ilişkin bilgiler, tıp araştırmalarında, özellikle de genetik hastalıklar ve ge­netik mühendislik alanlarında önem taşır. Islah edilmiş bitki ve hayvan yetiştirme yöntemleri, davranış ve geliş­me genetiği alanındaki araştırmalar kadar, genetik şifre­nin anlaşılmasına da dayanır.

KODON: Kodon, genetik şifrenin temel birimidir. Böyle olmakla birlikte, kodon (şifre sözcüğü) konusunda bilgi sahibi edinebilmek, için nükleik asit moleküllerinin yapısı ko­nusunda da bilgi edinmek gerekir. Hem DNA, hem de RNA, “nükleotit” denilen bir dizi birimden oluşan bü­yük kimyasal bileşiklerdir. Her nükleotit birimi, üç daha küçük bileşikten (bir fosfat, bir şeker, bir baz) oluşur (Bk. GEN).

Nükleik asit bazları: Genetik şifrenin temel nükleotit alt-birimi, bazdır. DNA’da dört çeşit baz görülür: Pürin adı verilen çift halkalı bileşikler olan adenin (A) ile guanin (G); pirimidin adı verilen tek halkalı bileşikler olan timin (T) ile sitozin (C). RN A’da genetik şifrede kullanılan baz­lar adenin, guanin, sitozin ve urasildir (U). Urasil, RNA’da, DNA’da timinin bulunduğu yerlerde bulunan bir pirimidindir.

Baz birleşmeleri: Genetik şifreyi açan anahtar, bazların tek zincirli DNA ve RNA’nın bir zinciri üstünde ya da iki zincirli DNA ve RNA’nın bir zinciri üstünde düzenli bir biçimde dizilme biçimleridir. Şifreyi çözme sorunu, proteinlerde 20 farklı amino-asit bulunmasına karşın, nükleik asitlerde yalnızca 4 farklı nükleotit bazı bulunmasında yatmaktadır. Her baz, bir aminoasiti belirliyorsa, bu durumda 4 amino-asit seçilecek, bu da kalıtım bilgilerinin aktarımı için şif­re sözcüklerinin (yani kodonların) eksikliğiyle sonuçla­nacaktır. Buna karşılık, kendine özgü bir dizilimdeki üç baz tarafından oluşturan şifre sözcükleri, 4×4×4 farklı birleşime (64 kodon) olanak verir; bu, proteinlerde bu­lunan 20 farklı aminoasite yetecek şifre sözcüğünden fazlasını içerir. Şifre sözcüğü, kodon ve triplet (3 bazı anlatır) terimleri, birbirlerinin yerine kullanılabilir. Bir organizmanın genetik malzemesindeki tripletlerin çizgizel düzeni, genetik şifre aracılığıyla üretilen protein­deki aminoasitlerin çizgisel düzenini belirler.

Eşanlamlar: 64 şifre sözcüğünün 3′ü dışında her biri, proteinlerde bulunan 20 aminoasitten birtanesini şifre­ler. Aminoasitlerin çoğunun birden çok kodonu (şifre sözcüğü) vardır; oysa birkaç aminoasit için bunları şif­releyen yalnızca bir triplet bulunur. Belli bir aminoasiti şifreleyen çeşitli kodonlara, o aminpasitin eşanlamlısı denir.

ŞİFRELEME İŞLEMİ:

Proteinlerin üretilmesi sırasında, genlerin taşıdığı bilgi­nin aktarılması “şifreleme” ve “çevirme” diye adlandırı­lan iki aşamada gerçekleşir. Şifrelemede (şifre haline getirme), ,bir organizmanın kalıtım gereci bir şablon iş­levi görür;,haberci RNA (mRNA) adı verilen bir RNA po-linükleotiti, bu şablon üstünde oluşur. Bu RNA’ya “ha­berci” denmesinin nedeni, hücre çekirdeğindeki nük­leik asitlerden genetik olarak şifrelenmiş bilgiyi, hücre sitoplazmasında yerleşmiş ribozomlara taşımasından kaynaklanır.

Çevirme (ya da çeviri) işlemi sırasında mRNA, fiili protein bireşim yerleri olan hücre ribozomlarına bağla­nır. mRNA kodonlarının dizilişi, bir protein içindeki aminoasitlerin dizilişini belirler. Her aminoasit bir akta­rım RNA’sıyla (tRNA) taşınır; Bu tRNA’nın nükleotitleri arasında “antikodon” adı verilen bir üç nükleotit baz di­zisi vardır. Antikodon, belirli bir mRNA kodonunun tümleyicisidir. tRNA ile mRNA arasında bir karşılıklı çe­kim ve geçici hidrojen bağlanması oluşur. Bu bağlanma sırasında tRNA’dan belirli aminoasitler, büyüyen poli-peptit zincirine aktarılır.

Her iki zincirden şifre haline getirme. Genetikçiler baş­langıçta, çifte zincirli bir DNA molekülünün yalnızca bir zincirinin – “anlamlı”(sense) zincir- RNA’ya kopyalanan fiili genleri taşıdığını düşünüyorlardı. Öbür, “anlamsız” (antisens) zincirin yalnızca kopyalanmada iş gördüğü­ne inanıyorlardı (Bk. NÜKLEİK ASİT). O dönemden bu yana, en azından birkaç olguda, aynı DNA dizilişinin her iki zincirinin şifrelendiği belirlenmiştir. Ama anlam­sız RNA şifresinin proteine mi çevrildiği, yoksa RNA olarak kalıp anlamlı genin bir düzenleyicisi olarak mı iş­lev gördüğü henüz belirlenememiştir.
Şifrenin başlatılması ve durdurulması: Nükleik asit zinci­rinin genlerine bölünebilmesi için, her bilginin nerede başlayıp nerede bittiğini gösteren özel bir bilgi içeren işaretler bulması gerekir. Bilginin hem başlangıcında, hem bitiminde, mRNA özel nükleotitler içerir: Bunlar­dan biri şifrenin çevrilmesini başlatır; öbürü de sona er­dirir.

Metiyoninin kodonu (AUG), protein bireşiminin baş­latıcısı olan kodondur. Bu kodon oluştuğu zaman, bü­tün polipeptit zincirlerinde birinci aminoasitler olarak metiyonin oluşur. Bununla birlikte, çevirme süreci sıra­sında ya da protein zincirinin tamamlanmasından son­ra, hücre enzimlerinin etkisiyle polipeptit zincirinde ge­nellikle bazı değişiklikler olur; bunun sonucunda işlev­sel protein oluşur. Söz konusu değişikliklerden biri, me­tiyoninin uzaklaştırılmasıdır.

Üç anlamsız kodonu (ya da sonlandırıcı) UUA, UAG ve UGA, herhangi bir aminoasiti şifrelemeyip, yalnızca bilgideki noktalama işaretleri olarak işlev görür. Hiçbir tRNA, UUA, UAG ve UGA taşımaz; bu tripletlerden biri bir mRNA zincirinde ortaya çıkarsa, çevirme süreci du­rur.

Siz de soru ve sorunlarınızı yazın BU SAYFAYI SIK KULLANILANLARA EKLE