Kromozomlar deoksi ribo nükleik asit veya kısaca (DNA) dediğimiz molekül zincirlerinden ve histon denen proteinler­den oluşur. Kromozomlar hücre durgunken görülmez, sadece hücre bölündüğü sırada özellikle metafaz safhasında görülür. Canlılarda kalıtım özelliklerini taşıyan ve adına gen denilen raktörler ise, kromozom çiftlerinde karşılıklı (alel) olarak bulunur­lar. Bir özelliğin nesilden nesile aktarılma­sında görülen değişmeler yani varyasyon­lar alel genlerin bölünme sonucu aynı ve­ya değişik karakter taşımalarından mey­dana gelir. Eğer bir kromozomda herhangi bir kprakteri belirten gen çifti birbirinin ay­nı ise o hücreye homozigot, gen çifti bir birinden farklı ise o hücreye heterozigor denir. İnsanlarda cinsiyetin belirlenmesi, bölün­me sonucu ancak ve sadece X kromozomu taşıyabilen ovum ile X veya Y kromozomu taşıyabilecek olan spermin birleşmesine bağlıdır. Ovumu dölleyen sperm, X kromo­zomu taşıyorsa bu Kromozom ovumdaki X kromozomu ile birleşince XX kromozom çiftini meydana getirecek ve çocuk kız ola­caktır. Aksi halde mayoz bölünme sonucu kendisinde Y kromozomu kalmış olan sperm ovumun X kromozomu ile döllene­cek ve sonuç olarak XY kromozomlarını taşıyan oğlan çocuğunu meydana getire­cektir.

Kromozomlar hücre çekirde­ğinde bulunan cisimciklerdir; belirli durumlarda (Örneğin hücre bölünürken) mikroskop altında görülebilir. Baston ya da X biçimli olan kromozom­lar, bir kişinin ya da bir türün bütün kalıtsal özelliklerini ku­şaktan kuşağa taşır. Her türde her zaman aynı sayıda kromo­zom bulunur. İnsanda 23 çift kromozom vardır; bunların 22′si, bedensel (göz rengi, bu­run şekli vb) ve ruhsal (kişili­ğin özellikleri) olmak üzere bütün kalıtsal özellikleri taşır. Yirmi üçüncü çift ise cinsiyeti belirler. Son yıllarda birçok hastalığın bu kromozomların sayılarındaki değişikliklere, bir parçasının eksikliğine ya da bir parçasının bir başka kromozom üzerine yerleşme­sine bağlı olduğu saptanmış­tır.

Bir kişinin hücrelerinin içerdiği kromozomların dökü­mü karyogram (kromozom haritası) adını alır. Kromozomların doğrudan in­celenmesi, yalnızca bazı has­talıkların tanısında değil, ön­lenmesinde de giderek daha yararlı olmaktadır. Kişinin kendisinde ya da eşinde kro­mozom kusuru bulunmadığı halde, çocuklarında bir bozuk­luğun ortaya çıkması olasıdır.